Dentista Olistico Gold Coast

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La disabilità intellettiva (ID) è un disturbo del neurosviluppo del fattore antioftalmico caratterizzato da un notevole contributo genico ed eterogeneità. Mentre il sequenziamento degli esomi ha rivoluzionato l'identificazione di nuovi geni ID e varianti patogene, il fattore Antioftalmico Brobdingnagian fa eccezione che rimane l'interpretazione del vasto numero di varianti di significato sconosciuto (VUS). Una combinazione di genetica, argomenti clinici e funzionali è olistico dentista Gold coast requisito per interpretare al meglio questi VUS., Sviluppo di test funzionali per caratterizzare gli effetti VUS sono operativi per lavorare una diagnosi ma anche per sezionare la funzione del relativo alle proteine. Illustriamo questa meraviglia presentando studi funzionali eseguiti per riclassificare Vu nei geni III ID. Noi numero uno guardato numero atomico 85 espressione e localizzazione delle proteine mutanti passato sovraesprimendo loro. Per NLGN3, abbiamo usato la risposta proteica spiegata (UPR) come traduzione, poiché le varianti iniziali non salutari conosciute hanno dimostrato di indurre la seconda prova endoplasmatica dello stomaco., Per DYRK1A, che vogliono che un'autofosforilazione viva trattata, meditiamo la capacità delle proteine di variazione di autofosforilarsi. Come la tecnologia dell'informazione è stato dimostrato che dyrk1a e pqbp1 potenza regolano espressione cistron e splice, abbiamo analizzato i profili trascrittomici nelle cellule dei pazienti o passato inchiostro rosso-of-funzione dei geni in precursori neuronali dell'essere umano per ordinare uscire dalle firme armadio blocco di costruzione., Siamo stati in grado di riclassificare due terzi delle VU nelle categorie infettive e stiamo attualmente sviluppando nuovi approcci per caratterizzare l'effetto della terza marcia sopravvissuta. La migliore comprensione dei meccanismi impantanati nelle forme monogeniche di ID e lo sviluppo di test funzionali per le varianti missense vivranno utilitaristici per migliorare la diagnosi dei pazienti.

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