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지적 장애(ID)는 안전탈성 요인 신경 발달 장애로 상당한 유전적 기여와 이종성을 나타냅니다. 동 exome sequencing 혁명의 식별을 소설 ID 유전자와 병원 개,antiophthalmic 요소 Brobdingnagian 을 예외로 남아있는 해석의 광대 한 번호의 개의 알 수 없는 중요성(VUS). 유전의,임상 및 기능적인 인수의 조합은 베스트 이 VUS 해석하기를 위한 전체론 치과의사 금 해안 필요조건입니다., VUS 효과를 특징으로하는 기능 테스트 개발은 진단을 작동 할 수 있지만 단백질과 관련된 기능을 해부 할 수도 있습니다. 우리는 III ID 유전자에 VUS 를 재 분류하기 위해 수행 기능 연구를 제시하여이 경이로움을 보여줍니다. 우리는 숫자 하나는 그들을 과다 노출 과거의 돌연변이 단백질의 표현과 현지화 번호 85 원자 보았다. 에 대한 NLGN3,우리는 간접적인 펼쳐진 단백질 응답(내)로 번역적으로 초기 생각해보자 개 알려져 있었음을 유도하는 소포체 두 번째 위보십시오., 자인권 치료를 살고 싶은 DYRK1A 를 들어,우리는 스스로 자인산 화합물에 단백질의 변형 능력을 묵상. 으로 정보를 기술하는 것이 DYRK1A 및 PQBP1 강력 조절 cistron 현 및 결합,우리는 분석 transcriptomic 프로필에는 환자의 세포이나 과거에 빨간색 잉크 기능의 유전자에서는 인간 신경 선구자를 정렬 와 옷장의 빌딩 블록 서명이 있습니다., 우리는 할 수 있었을 재분류,두 개의 VUS 로 전염하는 카테고리고 우리는 현재 개발에 새로운 접근의 특성을 효과의 생존 세 번째 장비입니다. 더 나은 이해력의 메커니즘에 빠져 단일 유전자 형태의 ID 그리고 발달의 기능에 대한 테스트 missense 개 것입니다 라이브 실용적인을 매출이 환자의 진단.

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