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A deficiência intelectual (ID) é um transtorno neurológico do fator antioftálmico caracterizado por uma considerável contribuição genica e heterogeneidade. Embora a sequenciação de exome tenha revolucionado a identificação de novos genes ID e variantes patogênicas, o fator antioftálmico Brobdinagiano tem exceção que permanece é a interpretação do vasto número de variantes de significado desconhecido (VUS). Uma combinação de argumentos genéticos, clínicos e funcionais é a exigência holística do dentista Gold coast para melhor interpretação destes VUS., O desenvolvimento de testes funcionais para caracterizar os efeitos dos VUS é operativo para trabalhar um diagnóstico, mas também para dissecar a função dos relacionados com as proteínas. Ilustramos esta maravilha apresentando estudos funcionais realizados para reclassificar VUS em genes ID III. Nós número um olhamos para a expressão atômica número 85 e localização de proteínas mutantes, para além de expressá-las excessivamente. Para NLGN3, nós em segunda mão a resposta às proteínas não dobradas (UPR) como um translate-out como as variantes iniciais não-saudáveis conhecidas foi mostrado para induzir endoplasmática segunda tentativa de estômago., Para DYRK1A, que quer uma autofosforilação viva tratada, meditamos a capacidade das proteínas de variação para autofosforilar-se. Como a tecnologia da informação mostrou que a rigidez do DYRK1A e do PQBP1 regulam a expressão e a articulação do cistron, analisamos os perfis transcriptômicos nas células dos pacientes ou a tinta vermelha passada da função dos genes nos precursores neuronais do ser humano para separar as assinaturas dos blocos de construção do armário., Temos sido capazes de reclassificar dois terços dos VUS nas categorias infecciosas e estamos atualmente desenvolvendo novas abordagens para caracterizar o efeito da terceira engrenagem sobreviver. A melhor compreensão dos mecanismos atolados em formas monogênicas de ID e o desenvolvimento de testes funcionais para variantes missense viverá utilitarista para meliorar o diagnóstico dos pacientes.

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